글로벌 세계 대백과사전/생물I·동물·인체/유전과 인체/형질 전달 방법/멘델의 연구

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어미고양이에는 고양이 새끼밖에 태어날 수 없듯이 부모와 자식 사이에는 닮은 곳이 많다. 이와 같이 자녀에게 부모의 형질(생물에는 모양이나 색깔 같은 눈에 보이는 특징 및 생리 작용이나 성격처럼 눈에 보이지 않는 특징이 있는데, 이런 모든 것을 형질이라 한다)이 전해지는 현상을 유전이라고 한다. 유전에 대해서는 예부터 많은 관심을 기울여 왔는데, 한 예로써 유태교의 법전인 <탈무드>에는 이미 혈우병이 반성(伴性) 유전이란 것을 알고 있었다는 기록이 있다.

유전 현상에 정연한 법칙성이 있다는 것을 발견한 사람은 멘델이다. 그러나 그 이전에도 많은 사람들은 이에 대해 연구를 거듭하고 있었다. 대표적으로 고스를 들 수 있다. 고스는 1824년 영국의 원예학회에 제출한 보고에 완두콩의 녹색 종자와 백색 종자의 품종간 교배(암수를 짝짓는 것. 또한 유전자 조성이 다른 두 개체간의 교배는 교잡이라 한다) 결과를 보고 하고 있다. 보고에 따르면 이 교배에서는 백색 종자만 생기고 이 종자에서 생긴 개체에는 백색 종자를 띤 것, 녹색 종자를 띤 것이 나타났다. 그리고 이 녹색 종자에서는 녹색 종자가 생기는 개체만이, 백색 종자에서는 녹색 종자를 띠는 개체와 백색 종자를 띠는 개체가 나왔다고 한다. 이 결과는 멘델의 법칙과도 부합되는 것으로, 그런 사실은 멘델이 태어나기 전에 이미 밝혀진 사실이었다.

<종의 기원> 저자로 유명한 다윈은 진화론의 기초로 유전 현상에도 관심을 가져 관찰한 결과를 1868년에 정리하였다. 그 가운데 좌우 상칭화를 가진 보통 금어초와 방사 상칭화를 가진 금어초의 한 품종을 교배시킨 결과가 있다. 이 연구에 따르면 제1대는 모두 좌우 상칭의 개체이고, 이들을 자가 수분시켜 얻은 제2대는 좌우 상칭화 개체가 88그루, 방사 상칭화 개체가 37그루 생겼다고 한다. 이 비율은 앞으로 나올 분리의 법칙에 가까운 것이다.

멘델은 자신의 연구를 1865년에 체코의 부르노에 있는 왕립 박물협회에서 강연하고, 1866년에 논문으로 공표했다. 그러나 그 후 35년간 그의 연구는 사람들의 주의를 끌지 못했다. 그리고 1900년이 되어서야 비로소 드프리스·코렌스·체르마크라는 세 학자에 의해 멘델의 연구가 재발견되었다. 그리하여 이 해는 근대 유전학의 서막을 고하는 해로 기록되고 있다.

많은 학자들이 괄목할 만한 연구를 해놓고도 '유전학의 아버지'라는 명예를 얻을 수 없었던 것은 그렇게 되는 구조를 결과에서 해석하지 못했기 때문이었다. 멘델은 자신의 교배 결과를 해석하기 위해 개개의 물질에 대응하는 인자의 존재를 생물체 내에 가정했다. 그리고 이 인자는 생식 세포에 의해 운반되어 접합자(接合子) 내에서는 쌍으로 존재하고, 접합자에서 생긴 성체(成體)에 생식 세포가 만들어질 때는 쌍이 풀려 분리하여 개개의 생식 세포내에 보내진다고 생각했다. 즉, 인자는 수정에 의해 쌍이 되며, 생식 세포가 생길 때 분리한다. 그 인자의 행동이 염색체의 행동과 완전히 일치하지 않는다는 것을 안 것은 훨씬 나중의 일이다. 염색체의 존재조차 밝혀지지 않았던 시대에 이 같은 인자의 존재를 가정한 멘델은 역시 위대한 학자였다고 할 수 있다.

일정한 행동을 취하는 인자로 발견되는 형질의 유전에는 법칙성이 생긴다. 그러나 멘델의 논문에는 이른바 멘델의 법칙은 없으며, 그것은 후대 사람들이 멘델의 논문을 읽고 결론을 내린 것이다. 멘델의 법칙을 많게는 6-7 가지로 꼽는 사람도 있으나 우성의 법칙·분리의 법칙·독립의 법칙 세 가지로 충분하다고 생각한다.

교배 실험을 하려면 예를 들어 흰꽃과 빨간꽃, 고성(高性)과 저성(低性) 등 쌍을 이루는 형질을 가진 것을 찾아내야 한다. 형질은 쌍을 이루는 것과 함께 생물이 가진 성질을 가능하면 낱낱이 분리한 것이 필요하다.

그런 다음 특별한 실험을 하는 경우를 제외하고 각각의 형질에 대해 순계(純系)를 만들어낼 필요가 있다. 다시 말해서 흰꽃의 순수 혈통과 빨간꽃의 순수 혈통의 교배 실험을 하려면 예를 들어 흰꽃 계통끼리 교배하면 언제나 흰꽃의 개체를 만들고, 빨간꽃 계통끼리 교배하면 언제나 빨간꽃 개체를 만들도록 해야 한다. 멘델이 말한 인자로 생각하면 전자의 계통 개체 속에는 흰꽃을 위한 인자가 두 쌍 있고, 후자의 계통 개체 속에는 빨간꽃 인자가 두 쌍 있어야 한다. 이와 같이 같은 인자가 쌍을 이루는 상태를 호모(호모 접합)라고 한다. 엄밀하게 말하면 순계란 생물체 내의 모든 형질을 위한 인자가 호모라는 것을 말하는데, 실제로는 이와 같은 상태로 만드는 것은 어렵기 때문에 실험 대상으로 하는 형질에 관계하는 인자가 호모이면 다른 인자에 대해서는 그 정도로 엄밀하게 생각하지 않는 경우가 많다.

우성의 법칙[편집]

멘델은 완두콩을 재료로 하여(멘델이 완두콩을 재료로 한 것은 결코 적당히 고른 것이 아니다. 완두콩이 꽃의 구조상 자가 수분이 쉬우며, 따라서 자연 속에 순수 계통 상태를 보존하기 쉬운 식물이었기 때문이다. 많은 학자들이 유전 원리의 해명에 실패한 이유 중 하나는 이와 같은 재료 선택을 잘못해서였다는 것도 지적할 수 있다) 완두콩의 여러 형질 중 일곱 가지를 골랐다. 그것은 모두 쌍을 이루는 형질로, 이와 같은 것을 대립 형질이라고 한다. 그래서 다른 대립 형질에 대해 각각의 순계끼리 교배하면 만들어진 잡종 제1대(줄여서 Filial 1, F1이라고 한다)는 모두 부모 중 한쪽 형질을 나타낸다. 이때 대립 형질이 나타나고 있는 쪽은 다른 숨겨져 있는 쪽에 대해 우성이라고 하며, 숨겨져 있는 쪽은 열성이라고 한다. 잡종 제1대에서 우성 형질을 가진 것만 나오는 것이 우성의 법칙이다.

멘델은 형질의 행동에 대응하는 실체, 바꾸어 말하면 형질의 발현을 행하는 실체로 인자라는 것을 생물체 내에 가정했는데, 이는 오늘날 유전자라고 불리는 것에 해당한다. 따라서 대립 형질에 대해서는 대립 유전자가 있게 된다.

우성과 열성의 관계는 유전자의 작용으로 생각하는 것이 이해하기 쉽다. 일반적으로 우성인 형질은 어떤 물질(예를 들어 꽃의 색깔이라면 색소)이 만들어지는 데 이에 대립하는 열성 형질에서는 그 물질이 만들어지지 못하거나 생산이 불충분하다고 할 수 있다. 즉, 우성 형질에 대립하는 우성 유전자는 어떤 형질을 발현하기 위해 필요한 물질을 만들어내는 작용을 가지며, 열성 유전자는 이 작용을 잃어버리거나 약해진다. 다시 말해서 잡종 제1대의 몸속에는 우성 유전자와 열성 유전자가 모두 있어, 전자는 어떤 물질을 만들어낼 수 있지만 후자는 만들어낼 수 없기 때문에 표면적으로는 우성 형질이 나오는 것이다.

그래서 생물의 몸속에는 물질을 만드는 데 모든 효소가 관계한다는 것이 중요한 의미를 갖게 된다. 대립 유전자 사이의 관계는 결코 무관한 것이 아니라 한쪽이 변이함으로써 다른 쪽을 생기게 하는 것이다. 대부분의 경우는 우성 유전자가 변이하고, 이에 대립하는 열성 유전자가 생긴다. 우성 유전자는 정상적인 효소를 만드는 작용을 갖고 있기 때문에 대립하는 정상적인 형질을 발현할 수 있지만, 이 유전자가 변이하여 정상적인 효소를 만들 수 없게 되면 정상적인 형질을 발현할 수 없어 변이된 형질이 생긴다. 그리고 변이 유전자가 정상 유전자 쌍을 이루어도 작용을 나타낼 능력을 갖지 못하기 때문에 열성이 된다.

불완전 우성[편집]

不完全 優性

우성 유전자가 한 개여도 호모, 즉 같은 유전자가 두 개 있는 경우와 동등한 형질 발현 능력이 있으면 표면에 드러나는 형질, 즉 표현형은 부모 중 한쪽과 잡종 제1대가 같아진다. 이것이 완전 우성이다. 그러나 만약 한 개가 한 개의 작용밖에 할 수 없다면 잡종 제1대의 표현형은 우성 호모인 부모와 열성 호모인 부모의 중간 형이 될 것이다. 분꽃의 꽃색깔은 그 예로 자주 인용되는데, 이 같은 경우를 불완전 우성이라 한다.

분리의 법칙[편집]

잡종 제1대에는 쌍을 이루는 유전자가 서로 다르다. 다시 말해서 우성 유전자와 열성 유전자가 쌍을 이루는데, 이 상태를 헤테로(헤테로 접합)라고 한다. 이 잡종 제1대를 교배하면 잡종 제2대에는 아버지의 형질을 가진 것과 어머니의 형질을 가진 것이 분리되어 나온다.

예를 들면 한 쌍의 대립 유전자만을 생각한 1유전자 잡종(단성 잡종)의 경우 유전자를 기호로 나타내어 아버지의 유전자형을 AA, 어머니의 유전자형을 aa라고 하면 F1의 유전자형은 Aa가된다. F1에 생기는 생식 세포의 조합을 유정자형으로 보면 그림과 같이 되며, 그 F2에는 AA:Aa:aa가 1:2:1의 비율로 나온다. Aa는 우성의 법칙에서 말했듯이 AA와 표현형이 같으므로 결국 아버지형:어머니형의 분리비는 표현형으로 3:1이 된다. 이 분리 비율은 우성 형질을 가진 것이 3, 열성 형질을 가진 것이 1이 된다. 또 불완전 우성의 경우에는 우성 형질·중간 형질·열성 형질을 가진 것이 1:2:1로 나타낼 수 있다. 이와 같이 잡종 제2대에 부모의 각각의 형질을 가진 것이 특정 비율로 분리되어 나오는 것을 분리의 법칙이라고 한다.

이 유전자형이 정말로 1:2:1이 되는지 검토해 보려면 F2를 각기 자가 수정해 보면 된다. 그 결과 열성 형질을 나타내는 개체에서는 열성 형질을 가진 것만 나오기 때문에 이것은 aa(열성 호모)이다. 그러나 우성 형질을 나타내는 것에는 우성 형질을 가진 것만 나오는 것과 F2에서의 분리와 같은 결과가 되는 것이 1:2의 비율로 섞여 있다. F2와 같은 분리비를 나타내는 것은 유전자형이 Aa(헤테로)로, 나머지 우성 형질을 가진 것만 나오는 것은 AA(우성 호모)이다.

만약 자가 수정 대신 부모 중 열성 유전자를 호모로 갖는 것(열성 호모)을 사용하여 교배해 보면(부모 중 한쪽과 F1 또는 F2를 교배하는 것을 되돌림 교배<퇴교잡(退交雜)>라 한다. 이때 열성 호모인 어버이를 사용하면 검정 교배로서 도움이 될 것이다) 어떨까. 열성 호모의 개체에는 열성 유전자를 가진 생식 세포밖에 나오지 않는다. 따라서 이것이 상대방의 개체에서 나온 생식 세포와 합체하면 상대방의 생식 세포가 가진 유전자형과 같은 표현형을 가진 것이 나올 것이다. F2 전체에 대해 말한다면 AA×aa, Aa×aa, aa×aa의 세 가지 조합이 있으며, 첫번째부터는 우성 형질을 가진 것만, 두 번째부터는 우성과 열성인 것이 1:1, 세 번째부터는 열성 형질을 가진 것만 나온다.

바꾸어 말하면 이 교배에서는 자식대의 표현형의 종류와 그 비율을 알면 상대 개체에 어떤 유전자형을 가진 생식 세포가 어떤 비율로 나올지를 알 수 있으며, 동시에 상대 개체 그 자체가 가진 유전자형도 판명할 수 있다. 그래서 어떤 개체와 열성 호모 개체를 교배하는 것을 특히 검정(檢定) 교배라고 한다. 이 방법은 뒤에서 다룰 재조합가의 조사에 도움이 된다.

이 F2 분리에서 중요한 것은 F2에서 3:1의 분리를 나타내는 대립 형질(이것을 단위 형질이라고 한다)의 행동은 한 쌍의 대립 유전자의 존재를 가정하면 설명할 수 있다는 점이다.

분리의 법칙의 가장 기본은 부모의 수정으로 쌍을 이룬 유전자가 감수 분열을 거쳐 생식 세포가 만들어질 때 각기 원래의 순수함, 개체성을 유지한 채로 분리하여 각기 생식 세포 속에 나누어지는 것이다. 할당은 완전히 기계적으로 일어나는 것이 보통인데, 결국 아버지의 유전자를 가진 생식 세포와 어머니의 유전자를 가진 생식 세포가 1:1의 비율로 나온다. 그리고 이렇게 해서 생긴 생식 세포 사이에서 수정이 역시 완전히 기계적인 조합에 의해 이루어진다. 만약 아버지쪽 유전자를 가진 정자를 생각하면 이것이 아버지의 유전자를 가진 알 및 어머니의 유전자를 가진 알과 합체할 가능성은 1:1이다.

독립의 법칙[편집]

두 쌍의 대립 유전자에 눈을 붙여 만든 잡종을 2유전자 잡종(양성 잡종)이라 한다. 이 교잡에는 자손의 유전자의 행동, 즉 형질의 분리에 두 가지 경우를 볼 수 있다. 하나는 두 쌍의 대립 유전자가 서로 완전히 독립해서 행동하는 경우로, 독립 유전이라 불리며, 또 하나는 두 쌍의 대립 유전자가 동반하여 행동하는 경우로, 이를 연쇄 유전이라 한다.

멘델은 완두콩으로 일곱쌍의 대립 형질을 사용했는데, 각각에 대해 단독으로 교잡 실험을 하면 모두 F2에서 3:1의 분리비를 나타낸다. 이것으로 미루어 이 형질은 모두 한 쌍의 대립 유전자로 지배되는 형질이라고 볼 수 있다. 그리고 이들 중에서 임의로 두 쌍의 대립 형질을 선택하여 2유전자 잡종을 만들면 어느 경우든 이들 두 쌍의 형질은 서로 무관하게 행동한다.

다시 말해서 멘델이 고른 형질 중 어느것이 때때로 독립 유전을 하는 형질이었던 것이다. 따라서 실험 결과로 정리된 멘델의 법칙에는 독립 유전을 설명하는 독립 법칙은 있어도 연쇄 유전에 관계된 것은 없으며, 이것은 훨씬 나중이 되어서야 세상에 알려지게 되었다. 표현형이나 유전자형에 대해 부모가 갖고 있는 조합을 정리하여 부모형이라고 부르기로 가정하면 잡종 제1대에는 각각의 부모로부터 받은 부모형 유전자형이 한 쌍씩 포함되어 있게 된다. 그 표현형은 대립 유전자간의 우성과 열성 관계에 따라 어떤 대립 형질에서는 아버지를 닮고 또 어떤 대립 형질에서는 어머니를 닮게 될지도 모른다. 그러나 몇 쌍의 대립 형질을 동시에 취급해도 F1의 표현형이 어느 개체나 같아지는 점에서는 1유전자 잡종의 경우와 기본적으로 같다.

독립 유전과 연쇄 유전의 차이는 이들 F1에서 생식 세포가 생길 때의 대립 유전자의 행동의 차이에 의해 일어난다. 예를 들어 둥글고 노란 자엽(子葉)의 종자에서 생긴 식물을 어머니, 모나고 녹색인 자엽의 종자에서 생긴 식물을 아버지로 하여 교잡하면 346쪽의 그림과 같은 결과를 얻을 수 있다.

이 교잡에 의해 AaBb라는 F1이 나온다. 이 F1의 생식 세포에는 AB, Ab, aB, ab의 네 가지 조합이 1:1:1:1의 비율로 나온다. 즉, 부모대에는 AB, ab 생식 세포밖에 만들 수 없으나, 이 조합에 얽매이지 않고 완전히 기회 균등하게 F1에서는 A는 B 또는 b와, 또 B는 A 또는 a와 조합한다. a와 b도 마찬가지이다. 이와 같이 생긴 F1의 생식 세포를 또다시 서로 임의로 조합하면 F2의 표현형에 AB가 9, Ab가 3, aB가 3, ab가 1이라는 분리비가 나온다. 이 분리비는 다음과 같이 생각해도 된다. 먼저 A와 a에 대해서만 생각해 보면 F2에서는 A:a=3:1이 된다. 두 번째는 B와 b에 대해 생각해 보면 이것은 A와 a에 완전히 무관하게 행동하기 때문에 3:1이라는 각각의 내용이 B와 b에 대해 3:1로 분리하는 것이다. 따라서 3A(3B:1b):1a(3B:1b)가 되어 결과는 9AB:3Ab:3aB:1ab로 나타낼 수 있다.

이와 같이 둘 이상의 대립 형질(실제는 대립 유전자)이 서로 무관하게 독립된 것으로 유전하는 것을 독립 유전의 법칙이라고 한다.

유전자 표시법[편집]

遺傳子表示法

유전자를 나타낼 때는 보통 기호화한다. 일반적으로 다룰 때는 A, B, C, …처럼 알파벳을 쓰면 된다. 예를 들어 A와 a, B와 b처럼 두 개의 대립 유전자의 한쪽을 대문자, 다른 한쪽을 소문자로 써서 우열 관계를 나타낸다. 또 특정 형질에 대응한 유전자가 있을 때는 그 생물에 가장 보편적으로 볼 수 있는 형질을 기준으로 잡아 그것을 야생형 또는 정상형 등이라 하며, 그 유전자를 + 기호로 나타낸다. 이에 비해 대립하는 변이형 유전자는 그 형질상의 특징을 나타내는 말(영어·라틴어 등)의 두문자 내지 머릿수 문자를 이용하여 나타낸다. 예를 들어 유전 실험에 많이 쓰이는 초파리의 눈색깔은 야생형은 붉은색(정확하게는 적갈색)이고, 이에 대립하는 변이 형질인 흰눈 유전자는 형질명 white 의 두문자를 따서 w 로 나타낸다. 한편 붉은눈의 야생형 유전자는 +라고만 해도 되지만 헷갈릴 때는 w 의 오른쪽 위에 +를 붙여 w+라고 하면 된다. 또 w 를 소문자로 쓴 것은 흰눈이 야생형인 붉은눈에 대해 열성임을 의미한다. 만약 야생형에 대해 우성인 변이 유전자이면 대문자를 쓴다.

독립 유전과 염색체[편집]

유전의 방법을 생각할 때 유전자에 기호를 붙여 수정과 생식 세포 형성시에 그 행동을 관찰하는 것이 가장 합리적이다. 유전자 그 자체는 생물의 체내에서 형질 발현을 관장하는 실체이며, 그 행동이 염색체의 행동과 흔히 병행하는 것이 중요하다. 염색체는 핵의 기본 구조인데, 유명한 독일의 동물학자 헤켈이 이미 1866년에 "핵은 유전 물질의 전달, 세포질은 외부에 대한 적응 역할을 한다"이라고 하였다. 물론 헤켈의 설은 실험 근거가 빈약하여 추측에 지나지 않았지만 그의 탁월한 견해에는 놀랄 수밖에 없다.

유전자가 염색체에 있다는, 이른바 유전의 염색체설의 계기는 1875년 헤르트비히에 의한 수정의 발견, 즉 자웅 배우자의 핵의 합체에 대한 발견이다. 이어서 이 핵의 내용을 질적·양적으로 균등하게 자손의 세포에 전달하는 것으로 핵분열에서 염색체의 행동이 주목을 끌었다. 다시 말해서 하나의 염색체가 종렬(縱裂)하여 둘이 되며, 그 하나하나가 새로운 딸핵으로 갈라진다는 것이 밝혀졌다.

이들 연구에서 자손의 몸안 세포 속의 염색체는 부모의 생식 세포의 핵에서 유래했다는 것, 다시 말하면 n과 2n의 관계를 명확히 한 판 베네덴의 연구가 중요하다. 그것은 수정할 때 부모로부터 받은 유전자가 서로 뒤섞이는 일 없이 쌍을 이룬 상태로 존재한다는, 유전자에 대한 멘델의 기본 원리를 충분히 만족시키는 것이기 때문이다. 그리고 이 쌍을 이룬 염색체는 생식 세포를 만들 때 분리한다. 즉, 2n→n의 특별한 분열인 감수 분열의 존재가 바야흐로 실증되어 유전자와 염색체의 행동의 병행성이 명확히 밝혀졌다.

이런 사실로 미루어 독립 유전과 연쇄 유전을 구분하는 구조는 두 쌍의 대립 유전자가 같은 염색체에 있는가의 여부이다. 염색체는 개체성과 연속성을 갖고 있기 때문에 하나의 염색체에 만약 종자의 모양과 떡잎 색깔에 대한 유전자가 들어 있다면 어떤 이유로 염색체가 갈라져 이 두 개의 유전자가 나눠지지 않는 한 이 두 개의 유전자는 항상 함께 행동한다. 이 경우 F2에서는 둥글고 떡잎이 노란 종자와 모나고 떡잎이 녹색인 종자가 3:1로 나오며, 이 형질의 조합은 후대까지 변함없을 것이다.

한편 종자 모양의 유전자와 떡잎 색깔 유전자가 다른 염색체, 정확하게는 다른 상동 염색체에 있으면 이들 두 쌍의 상동 염색체는 감수 분열에서 서로 무관하게 행동하기 때문에 앞에서 말한 독립 유전 현상이 나타난다.